Akromegali
Finlands Endokrinologförening rf
9.1.2022 Camilla Schalin-Jäntti
Akromegali betyder överproduktion av tillväxthormon. Namnet akromegali kommer av de grekiska orden ’akron’ (spets) och ’megas’ (stor). Namnet beskriver sjukdomen väl eftersom överproduktion av tillväxthormon hos vuxna gör att utskjutande kroppsdelar såsom handflatan och fotbladet samt käken, pannan och näsan växer. Hos barn i växande ålder accelereras tillväxten. Akromegali orsakas nästan alltid av en godartad tumör som producerar tillväxthormon i hypofysen. Förstahandsbehandling är operation av tumören. I allmänhet görs operationen genom näsan eftersom hypofysen ligger under hjärnan bakom ögonen och är lätt att nå genom näsan. Om tumören inte kan avlägsnas helt eller om operationen inte kan utföras krävs läkemedelsbehandling och/eller strålbehandling.
FÖREKOMST AV AKROMEGALI
Akromegali är sällsynt. Förekomsten av sjukdomen är cirka 2.8 till 13.7 fall per 100 000 personer. I Finland konstateras akromegali årligen hos cirka 20 patienter. Oftast konstateras akromegali i medelåldern, lika ofta hos män och kvinnor.
SYMTOM VID AKROMEGALI
Symtomen vid akromegali utvecklas långsamt. Framskjutande kroppsdelar såsom handflatorna, fotbladen, hakan, pannan och näsan växer. Huden förtjockas och blir oljig. Tungan kan växa i storlek. Utseendet förändras så långsamt att patienten själv eller hans/hennes närmaste krets sällan observerar förändringen. Tillväxten hos barn i växande ålder accelereras. Utom förändringar i utseendet förekommer ökad svettning, ledvärk, huvudvärk, snarkning och nattliga andningsuppehåll. Blodtrycket stiger och diabetes kan utvecklas hos en del av patienterna. Vid obehandlad akromegali ökar incidensen av hjärt- och kärlsjukdomar med åren och i synnerhet risken för tjocktarmstumörer ökar. God behandling av akromegali är viktig både för patientens livskvalitet och allmänna hälsa.
VAD ÄR ORSAKEN TILL AKROMEGALI?
Akromegali orsakas nästan alltid av en godartad hypofystumör (adenom), som producerar tillväxthormon. Akromegali kan också bero på en tumör högre upp i hjärnan, i hypotalamus eller på annan plats i kroppen, men de är mycket sällsynta. Orsaken till uppkomsten av hypofystumör är inte känd. Någon enstaka gång kan akromegali bero på ett ärftligt genfel.
UNDERSÖKNINGAR
När misstanke om akromegali väckts bestäms koncentrationen av tillväxthormonet och dess effektsubstans IGF-1 (insulinlik tillväxtfaktor 1) i patientens blod. Akromegali fastställs genom bestämning av tillväxthormon i samband med glukosbelastning. Den hämning av tillväxthormonsekretionen som normalt sker i samband med glukosbelastning ses inte eller så är hämningen svagare än normalt. Tumören utsöndrar ibland även mjölkhormon (prolaktin, PRL), och således mäts vanligen även prolaktinhalten (S-PRL) i blodet. Tumörens läge bestäms genom magnetundersökning av hypofysområdet.
BEHANDLING AV AKROMEGALI
Förstahandsbehandling av akromegali är operation av hypofystumören som producerar tillväxthormon. Operationen görs genom näsan. Endast mycket sällan, när tumören är stor, görs operationen genom kraniotomi, dvs. via skallen. I sådana fall kan man med läkemedelsbehandling försöka minska hypofystumörens storlek inför en operation. Operationen syftar till att avlägsna tumören så fullständigt som möjligt. Total borttagning av tumören lyckas inte alltid, i synnerhet om tumören är stor (> 1 cm). Om tumören inte kan avlägsnas helt behövs läkemedelsbehandling efter operationen. Vid behov kan man även ge strålbehandling.
VILKA LÄKEMEDEL ANVÄNDS?
I behandlingen av akromegali används somatostatinhormonanaloger, kabergolin med dopaminliknande effekt och tillväxthormonreceptor-antagonister. I första hand används somatostatinanaloger, av vilka effektivast är oktreotid (Sandostatin LAR®) och lanreotid (Somatuline Autogel®, Myrelez®). Pasireotid (Signifor®) kan i vissa fall vara till nytta. Samtliga somatostatinanaloger doceras vanligen en gång i månaden, oktreotid i muskeln och lanreotid under huden. Vid lindrig sjukdom kan kabergolin (Cabaser®, Dostinex®) räcka som läkemedels-behandling. Kabergolin intas som tabletter, vanligen en gång i veckan. Tillväxthormonreceptorblockerande pegvisomant (Somavert®) är ett effektivt läkemedel som kan läggas till, ifall förstahandsbehandlingen inte ger tillräcklig effekt. Under pegvisomant-behandling används mätning av IGF-1 som uppföljningsparameter, medan mätning av tillväxthormonet inte är till hjälp.
BEHANDLINGSRESULTAT
Hos de flesta normaliseras sekretionen av tillväxthormonet i takt med behandlingen. Fullständig läkning är sannolikast om tumören är liten (< 1 cm). Hos cirka en tredjedel utvecklas hypofysinsufficiens (hypofyssvikt, hypopituitarism) av olika grad. Ibland har själva tumören skadat hypofysen redan innan, ibland utvecklas hypopituitarism i samband med operationen.
HUR BEHANDLAS HYPOFYSINSUFFICIENS?
Hypofysinsufficiens behandlas med hormonsubstitutionsterapi. Binjurehormon, hydrokortison, och sköldkörtelhormon, tyroxin, tas som tabletter genom munnen. För substitution (ersättning) av könshormoner hos kvinnor finns det flera alternativa kvinnliga könshormonpreparat som tas genom munnen eller via huden. Hos män ges substitution med testosteron i allmänhet som intramuskulära injektioner eller i form av gel som stryks på huden. Hypofysbaklobens antidiuretiska hormon tas som nässpray eller som tablett genom munnen (Minirin®).
UPPFÖLJNING
Efter den första behandlingen görs det första kontrollbesöket om 3 månader. Därefter kommer patienterna till kontrollbesök i allmänhet en gång om året. I anslutning till kontrollerna tas blodprov för bestämning av koncentrationen av tillväxthormonet och IGF-1 och andra hormon som ger en bild av hypofysens funktion. Vid behov görs oral glukosbelastning med tillväxthormonmätningar. Hypofysen undersöks med magnetundersökning i allmänhet 3 månader efter operationen, och därefter efter individuellt behov.
KAN PERSONER MED AKROMEGALI FÅ BARN?
Personer som haft akromegali kan få barn. Stora tillväxthormonutsöndrande adenom bör opereras innan graviditeten. Förhöjt mjölkhormon (PRL) kan försämra fertiliteten, liksom obehandlad hypofysinsufficiens. Möjligast bra hormonbalans (tillväxthormon, IGF-1) eftersträvas. Överutsöndring av tillväxthormon avtar ofta under graviditeten och eventuell behandling med somatostatinanalog och/eller kabergolin sätts ut när graviditeten konstateras. Graviditeten innebär inte risker för fostret eller den blivande mamman.