Akut porfyri
Finlands Endokrinologförening rf
1.10.2021 Raili Kauppinen
Akuta porfyrier är sällsynta ärftliga sjukdomar. Ungefär hälften av de som är anlagsbärare får symtom under sin livstid. Symtomen bryter ofta ut i samband med vissa läkemedel, stort alkoholintag, fasta eller kraftig viktnedgång och under menstruationscykeln. Lindriga symtom kan avklinga spontant, men svåra symtom behandlas på sjukhus med ett särskilt preparat som innehåller ämnet hemin (Normosang). Akuta porfyrier är ärftliga. Därför undersöks familjemedlemmarna om någon i familjen får diagnosen porfyri.
ALLMÄNT OM PORFYRIER
Porfyrier hör samman med omsättningen av molekylen hem, som är livsnödvändig för människans kroppsfunktioner. Hem bildas nämligen av porfyriner i varje cell, men mest i de röda blodkropparna och i levern. De röda blodkropparna innehåller hemoglobin, där hemmolekylen transporterar syre. I levern deltar molekylen i produktionen eller nedbrytningen av ett flertal ämnen.
Symtomen vid akut porfyri hänger samman med att levern på grund av enzymbrist producerar för stora mängder porfyriner och förstadier till dem. Följaktligen kan det uppstå en akut inflammation i nervcellerna.
I Finland är akut intermittent porfyri (cirka 250 patienter) och porfyria variegata (cirka 150 patienter) de vanligaste formerna av porfyri.
SYMTOM
Bara ungefär hälften av de som har genmutationen får symtom på akut porfyri. Lindriga symtom kan förekomma vid infektionssjukdomar (t.ex. förkylning). Hos en del kvinnor uppträder symtom ungefär en vecka före menstruation. Faktorer som kan förvärra porfyri och som var och en själv kan påverka är vissa läkemedel, alkohol, kraftig viktnedgång och fasta.
Akuta symtom uppträder vanligen hos personer i åldrarna 15–45 år, och är vanligast bland personer i åldrarna 20–30 år. Symtomen är betydligt vanligare hos kvinnor än hos män och de är oftast kopplade till hormonella förändringar under menstruationscykeln. Det kan uppträda ett flertal nervrelaterade symtom samtidigt och de kan hålla i sig i flera dagar eller upp till en vecka.
Symtomen kommer anfallsvis och tar sig ofta uttryck i kraftiga magsmärtor, illamående, kräkningar och förstoppning. Till en början förekommer också ofta sömnstörningar, trötthet och humörsvängningar. Vid ihållande anfall kan det dessutom förekomma smärtor i benen och ryggen. Blodtrycket och pulsen stiger. Urinen kan bli mörk, ibland röd, och det kan vara svårt att urinera.
Vanligen uppstår symtomen inte av sig själva utan de bryter ut vid vissa förändringar i kroppen, exempelvis bantning och störningar i menstruationscykeln, eller under påverkan av alkohol eller läkemedel. I slutet av detta informationsblad finns mer ingående råd för dessa situationer.
Det är till fördel att försöka undvika faktorer som förvärrar sjukdomen. Skadliga läkemedel är oftast receptbelagda. Så tänk på att visa den här patientinformationen vid läkarbesök så att du inte ordineras läkemedel som utlöser porfyrisymtom. För alla läkemedel är det dock inte känt om de lämpar sig för personer med porfyri. I sådana fall kan du använda ett läkemedel under läkaruppsikt. Om du får symtom som tyder på porfyri måste läkemedlet sättas ut.
Hudsymtom
Utöver symtomen ovan förekommer hudsymtom hos 40 procent av personer med porfyria variegata. Symtomen yttrar sig i att huden lätt skadas (ärr, blåsor), vanligen bara på handryggen. Hudsymtomen påverkas inte av de faktorer som förvärrar porfyri (se längre fram) och symtomen uppträder inte i samband med akuta anfall. Hudsymtomen kan lindras genom att huden skyddas med handskar, kläder eller skyddande kräm. Huden behöver inte skyddas om inga hudsymtom uppträder. Hudsymtom förekommer dessutom vid hereditär koproporfyri, men inte vid akut intermittent porfyri.
BEHANDLING
Symtomen på porfyri går ofta över av sig själva och därför kan lindriga symtom behandlas hemma. Vanliga smärtstillande medel kan användas för att lindra smärta. Det är viktigt att äta och dricka regelbundet och kosten får gärna innehålla kolhydrater. Vid kraftig smärta är det bäst att uppsöka sjukhus för effektivare smärtlindrande behandling.
Vid svåra symtom används ett heminpreparat (Normosang) som tagits fram i Finland och som ges intravenöst, alltså som dropp. Vid återkommande symtom kan hormonpreparat eller medicinering mot hemproduktionen i levern användas.
ÄRFTLIGHET
I snitt är det 50 procents risk att ett barn ärver porfyrigenen. Sjukdomen ger inga symtom före puberteten. Det är dock till fördel att undersöka barnen för porfyri med gentest redan före puberteten. Om en mutation kommer fram i blodprovet undersöks porfyriner och deras förstadier också i plasma (blodet), urin och avföring under puberteten och bärare av genmutationen får gå på personlig rådgivning. Undersökningarna har ett prognostiskt värde, det vill säga det är osannolikt att symtom uppstår om utsöndringen av porfyriner och deras förstadier i urin och avföring normal.
Undersökningarna kan göras exempelvis via hälsovårdscentralen, men de kan också ordnas via direkt kontakt med docent Raili Kauppinen (e-postadress: raili.kauppinen@hus.fi, tfn 09-4711).
FAKTORER SOM FÖRVÄRRAR PORFYRI
Skadliga läkemedel:
- Barbiturater; de används numera sällan.
- Antimikrobiella läkemedel: sulfaläkemedel, används alltmer sällan vid vanliga inflammationer, samt dapson och griseofulvin.
- Epilepsiläkemedel: fenytoin, karbamazepin och dess derivat samt valproat, etosuximid och topiramat.
- Lugnande medel: klordiazepoxid.
- Övriga läkemedel: ergotamin (mot migrän).
- Kvinnliga könshormoner (p-piller, hormonbehandling vid klimakteriebesvär): Ibland har symtom rapporterats vid användningen av dem, men många har tolererat dem i åratal och de kan minska porfyrisymtom som uppstår under menstruationscykeln. Dessa hormonpreparat kan användas av personer med porfyri, men de måste genast sättas ut om symtom uppstår.
Säkra läkemedel:
- Värkmediciner och smärtstillande medel: acetylsalicylsyra, paracetamol, ibuprofen och många andra nyare läkemedel som tillhör samma grupp.
- Antimikrobiella läkemedel: penicilliner, cefalosporiner, doxycyklin, aminoglykosider och många andra.
- Hjärt- och blodtrycksläkemedel är vanligen riskfria.
- Lugnande medel: diazepam och dess derivat samt flera andra läkemedel. (Obs: epilepsiläkemedel får inte användas som psykofarmaka).
- Cancermediciner: de flesta har konstaterats vara säkra för personer med akut porfyri.
Förteckningen innehåller bara de vanligaste läkemedlen, men också många andra läkemedel kan tryggt användas vid porfyri. Om ett läkemedel inte nämns i förteckningen över skadliga läkemedel men ger symtom vid porfyri, är det säkrast att sätta ut eller byta ut det mot ett annat preparat. När man vill undersöka hur ett läkemedel påverkar omsättningen av porfyriner eller klarlägga om symtomen beror på porfyri, är det enklast att mäta halten av porfyrinförstadier (U-PBG) i urinen och jämföra den med tidigare värden.
Nya läkemedel kommer hela tiden ut på marknaden och man kan inte direkt utgå från att de är riskfria. Men det är säkert att använda dem, om de anses vara nödvändiga och inte ger några symtom på sjukdomen.
Närmare information om läkemedel vid porfyri finns på http://www.drugs-porphyria.org/. Webbplatsen vänder sig främst till läkare. Också webbplatsen www.porphyria-europe.com innehåller nyttig information för patienter. Råden och vägledningen kan dock variera mellan länderna. Så hör dig gärna för med din läkare.
Alkohol
Stort alkoholintag kan ge upphov till symtom men måttlig alkoholkonsumtion är vanligen inte till någon skada. Avstå däremot från alkohol om du vid måttlig alkoholanvändning får symtom som passar in på porfyri. Observera att smärtor eller förkylningssymtom aldrig får behandlas med alkohol.
Fasta
Fasta och kraftig viktnedgång kan orsaka symtom. Försök äta kolhydrater, om normalt näringsintag inte lyckas. Symtom på porfyri kan uppstå vid fasta eller bantning exempelvis i kombination med någon annan sjukdom eller i slutet av menstruationscykeln. Tänk alltså på att banta kontrollerat.
Menstruationscykel
I slutet av menstruationscykeln ökar nivån av kvinnliga hormoner. Samtidigt förändras ämnesomsättningen i levern. I takt med att hormonnivån stiger ökar produktionen av hemmolekylen. Det kan göra att halten av porfyriner och deras förstadier stiger snabbt och att personer med akut porfyri får symtom den sista veckan i menstruationscykeln. Symtomen lindras när blödningen sätter in eftersom östrogen- och progesteronhalterna sjunker på nytt. Magsmärtorna och värken i benen och ryggen kan vara mycket kraftiga. De kan förebyggas med hormonbehandling. När man vill veta om symtomen beror på porfyrin eller inte, kan porfyrinförstadier i urinen (U-PBG) mätas.
Graviditet
Produktionen av porfyriner och deras förstadier i levern samt utsöndringen av dem via njurarna ökar betydligt under graviditet. Det orsakar dock sällan porfyrisymtom och graviditeten brukar gå bra. Om symtom uppstår, sker det vanligen i början av graviditeten eller kort efter förlossningen, när modern snabbt går ner i vikt och förlorar energi vid amningen. Också i det läget är det viktigt att äta tillräckligt och undvika snabb viktnedgång.