Autosomissa vallitsevasti periytyvän hypokalsemian, ADH1/2, seurantatutkimus

Autosomissa vallitsevasti periytyvän hypokalsemian, ADH1/2, luonnollisen kulun seurantatutkimus on alkanut HUS:n Uudessa Lasten Sairaalassa (ULS). Tutkimukseen otetaan lapsia ja aikuisia koko maasta.

HUS:n Uusi Lasten Sairaala on ainoana pohjoismaisena keskuksena mukana kansainvälisessä tutkimuksessa (CLARIFY; CLTX-305-901), jossa selvitetään autosomissa vallitsevasti periytyvän hypokalsemian (tyyppi 1, ADH1 (aktivoiva mutaatio CASR-geenissä) ja tyyppi 2, ADH2 (aktivoiva mutaatio GNA11-geenissä)) luonnollista kulkua.

Tutkimuksessa selvitetään ADH1/2 ilmenemistä, heterogeenisyyttä sekä sen luonnollista kulkua. Tutkimuksen osana määritetään määrävälein monipuolisesti laboratoriokokeita, sekä tehdään kuvantamistutkimuksia. Jos geneettistä diagnostiikkaa ei ole aiemmin tehty, tehdään se tutkimuksen osana. Tutkimuksessa ei ole interventiota, vaan potilaat ovat normaalisti oman hoitopaikkansa seurannassa ja hoidossa.

ADH1/ADH2-potilaita hoitava lääkäri voi antaa kiinnostuneille potilaille tutkijoiden yhteystiedot. Potilaat voivat olla suoraan yhteydessä tutkijoihin.

lapset – prof. Outi Mäkitie, outi.makitie@hus.fi

aikuiset – dos. Heikki Koistinen, heikki.koistinen@hus.fi).