Ilmoitus lääketieteellisestä tutkimuksesta: CHIgenE, Synnynnäisen hyperinsulinismin geneettiset syyt
3.5.2023
Hyvä hyperinsulinismipotilaita hoitava kollega,
Pyydämme potilaita mukaan CHIgenE -tutkimukseen, jossa tutkitaan synnynnäistä hyperinsulinismia (CHI, congenital hyperinsulinism) aiheuttavia perimämuutoksia. Tutkimukseen soveltuvat kaiken ikäiset henkilöt, jotka sairastavat tai ovat aiemmin sairastaneet CHI-sairautta, jonka geneettistä syytä ei ole heidän kohdallaan tunnistettu tai tunnistetun geenimuutoksen merkitys on epäselvä.
Tutkittavien dna-näytteestä (verinäyte) tehdään koko genomin sekvensointi. Tutkittavalla todettujen perimämuutosten tulkintaa varten pyydetään suostumusta myös vanhempien dna-näytteen (verinäyte) tutkimiseen.
Olemme kiitollisia, jos voitte välittää oheisen liitteenä olevan ilmoituksen tutkimukseen mahdollisesti soveltuville potilaillenne.
Pyydämme kiinnostuneita henkilöitä ottamaan yhteyttä johtavaan tutkijaan.
Lämpimästi avustasi kiittäen,
Jonna Männistö
Johtava tutkija
LT, lastentautien erikoislääkäri
perinnöllisyyslääketieteeseen erikoistuva lääkäri
KYS Perinnöllisyyspoliklinikka